Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — генетическая патология нервной системы, при которой проявляется мышечная слабость по всему организму. Такое заболевание нарушает способность человека сидеть, самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой. В современном мире пока нет эффективной терапии, которая дала бы положительный результат.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Проведенная дородовая диагностика намного снижает риск появления на свет больного ребенка. Свое название заболевание получило от ученых, описавших ее. Вначале была открыта одна форма патологии, но вскоре описали и вторую, после этого появилось несколько форм патологии, отличающихся между собой симптомами.

Патология наследственная. Возникает из-за мутации в пятой хромосоме человека. Мутирует ген, который должен вырабатывать белок SMN. Этот белок влияет на развитие движения нейронов. При изменении нейроны гибнут, нервный импульс к мышце прекращается. Мышца не сокращается, движения, которые должны выполняться с ее помощью, не происходят.

Чтобы спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана начала развиваться у ребенка, необходимо два мутирующих гена — от отца и матери. Риск возникнет, если родители — носители измененных генов, хотя сами и не больны, потому что в организме преобладает здоровый парный ген.

Если родители — носители мутантного гена, тогда в двадцати пяти случаях рождается больной ребенок. Ученые подсчитали, что каждый пятидесятый человек на Земле — носитель мутации.

Спинальная мышечная амиотрофия разделяется на разные типы, которые зависят от времени появления и степени изменений:

• I тип — младенческая патология;
• II тип — промежуточный;
• III тип — юношеский;
• IV тип — взрослый.

От формы патологии зависит и клиническая картина.

В медицине выделяют четыре типа заболевания. Отличие их в следующем:

• срок появления патологии;
• проявляемые симптомы;
• продолжительность жизнь ребенка.

Объединяет их лишь то, что у человека не нарушаются умственные и чувствительные способности. Все признаки связаны лишь с нарушением двигательной активности. Рассмотрим каждый тип в отдельности.

I тип:

1. Когда заболевание прогрессирует до полугода жизни, к сожалению, прогноз неблагоприятный.
2. Может произойти нарушение способности глотания, сосания, движение языка (может непроизвольно сокращаться и вообще казаться атрофированным). Ребенок издает слабые и вялые крики. Становится невозможным процесс кормления, потому что пища из-за нарушения глотательного рефлекса перемещается не в пищевод, а в дыхательные пути. Это может привести к аспирационной пневмонии и к гибели малыша.
3. При поражении мышц, находящихся между ребрами, нарушается дыхание. Вначале проблема компенсирована, но потом ситуация усугубляется. На этом этапе может понадобиться перевести ребенка на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).
4. Под воздействие патологии не попадают мышцы лица и век.
5. Развитие детей замедляется: они не могут сами держать голову, тянуться за игрушкой, переворачиваться со спины на бок и даже сидеть. Если ребенок что-то научился делать до появления патологии, навыки эти будут утрачены.

Визуальным симптомом заболевания будет деформация костей грудной клетки. Если патология врожденная, дети не живут более полугода. Когда заболевание проявилось после трех месяцев, продолжительность жизни составит три года.

Патология часто протекает с другими врожденными отклонениями, например, небольшой головой, заболеваниями сердца, врожденными переломами, неопущенными яичками.

II тип — проявляется между полугодом и двумя годами, до этого времени никаких нарушений не диагностируют. Все необходимые навыки ребенок приобретает вовремя. Первое, что наблюдается у больного, — слабость в мышцах. Первыми страдают бедра, поэтому ребенок перестает ходить. Слабость в мышцах развивается медленно, но постепенно, охватывая полностью все конечности. В некоторых случаях страдают мышцы дыхательной системы.

Мышцы шеи слабеют, поэтому начинает провисать голова. Этот тип заболевания характеризуется деформацией костей и суставов. В сравнении с первым типом этот более благоприятный, однако большинство детей уже в подростковом возрасте имеют нарушения с дыханием.

III тип — называется юношеским, потому что патология может проявиться в период с двух до пятнадцати лет.

Первый признак, который появляется, — слабость в ногах, походка становится неустойчивой. Мышцы нижних конечностей атрофируются, но из-за хорошо развитой подкожной жировой клетчатки это не слишком заметно. Кажется, просто неловкость движений, потому что подросток начинает часто спотыкаться, падать или меняется походка. Со временем ребенок перестает вообще передвигаться.

Затем заболевание переходит на руки, а потом — кисти. Мышцы лица слабеют, но глаза двигаются по-прежнему. Движение отсутствует в тех областях, где мышцы уже поражены патологией. Эта форма заболевания протекает с деформацией костей скелета. Продолжительность жизни составляет до сорока лет.

IV тип — называется взрослым, ведь заболевание проявляется уже после тридцати пяти лет. Симптомы такие же, как и в предыдущих типах: мышцы в ногах слабеют, снижаются рефлексы. В результате мышцы полностью атрофируются, движение ног становится невозможным. Мышцы дыхательной системы не поражаются, поэтому дыхание не нарушается. Такая форма заболевания имеет самое благоприятное течение.

Если появились первые признаки заболевания, проводятся:

• электронейромиография — с ее помощью можно выявить спонтанную активность;
• генетическая диагностика — чтобы обнаружить мутацию гена в пятой хромосоме;
• дородовая ДНК-диагностика плода — если есть какие-либо нарушения, беременность прерывают.

Электронейромиография

Подробная диагностика подбирается индивидуально.

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

• регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами — специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
• витамины группы В;
• вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
• препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
• массаж и упражнения лечебной медицины;
• физиотерапевтическое лечение;
• ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать — носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

Чаще всего у больных спинальной амиотрофией диагностируют такие осложнения:

• пневмония;
• вторичные различные инфекции;
• ярко выраженная дыхательная недостаточность.

Присутствует высокий риск летального исхода.

В качестве профилактических мер необходимо вовремя диагностировать различные отклонения на генетическом уровне у будущих родителей. Для этого следует провести ДНК-диагностику еще до начала родов.

Если случится так, что у ребенка диагностируют отклонение, беременность необходимо прервать, потому что лечение такого заболевания отсутствует.

https://youtube.com/watch?v=-a-hOfc5_Tk%3Frel%3D0

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, также известная как SMA типа 1, вызывает у врачей значительное беспокойство из-за своей тяжелой природы и раннего начала. Специалисты отмечают, что заболевание связано с дегенерацией мотонейронов, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики, поскольку это может существенно повлиять на выбор методов лечения и улучшение качества жизни пациентов. Современные подходы, включая генную терапию, открывают новые горизонты в лечении, однако требуют комплексного подхода и мультидисциплинарного взаимодействия. Врачи акцентируют внимание на необходимости поддержки семей, сталкивающихся с этой болезнью, и важности психоэмоционального сопровождения.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Многие отмечают, что несмотря на физические ограничения, они находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и советами. Родители детей с этой патологией рассказывают о трудностях, с которыми сталкиваются, но также подчеркивают важность ранней диагностики и терапии. Современные методы лечения, такие как генные терапии, вселяют надежду на улучшение качества жизни. Важно, чтобы общество осознавало эту проблему и поддерживало людей с диагнозом, создавая условия для их интеграции и полноценного существования.

Вопрос-ответ

Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

Что такое спинальная амиотрофия?

Спинальные амиотрофии включают в себя несколько видов группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга. Проявления могут начаться в младенчестве или детстве.

Сколько живут дети с СМА 1 типа?

Младенцы со СМА 1 типа обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети со СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается во взрослом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА

Можно ли полностью вылечиться от СМА?

Однако на данный момент “волшебной таблетки” всё ещё не существует, и полностью вылечить СМА пока невозможно. Поэтому крайне важно наряду с лекарственной терапией обеспечить для каждого пациента профилактику осложнений, чтобы сохранить качество жизни на максимально возможном уровне.

Откуда берется спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга – особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. При подозрении на спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана важно как можно скорее обратиться к неврологу или генетику для диагностики. Раннее выявление заболевания может значительно улучшить качество жизни и помочь в выборе подходящего лечения.

СОВЕТ №2

Изучите доступные методы лечения. Существуют различные подходы к лечению спинальной амиотрофии, включая медикаментозную терапию и физиотерапию. Ознакомьтесь с современными методами, такими как генные терапии, которые могут оказать положительное влияние на течение заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активность и физическую реабилитацию. Регулярные занятия физической терапией могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить функциональные возможности. Работайте с опытными физиотерапевтами, чтобы разработать индивидуальный план упражнений, подходящий для вашего состояния.

СОВЕТ №4

Создайте поддерживающую среду. Общение с другими людьми, страдающими от спинальной амиотрофии, может быть очень полезным. Присоединяйтесь к группам поддержки или онлайн-сообществам, чтобы обмениваться опытом и находить моральную поддержку.