Ахондроплазия

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

• наличие такого же заболевания у одного из родителей;
• возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

• наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
• спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

• гипопластическая;
• гиперпластическая;
• желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Ахондроплазия

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

• рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
• пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
• руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
• полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
• так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
• отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

• хронические боли в пояснице;
• отставание в умственном развитии;
• водянка головного мозга (гидроцефалия);
• косоглазие.

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

• физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
• КТ и МРТ головного мозга;
• рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
• рентгенография позвоночника;
• рентгенологическое исследование таза;
• рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
• ПЦР.

КТ головного мозга

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

• нейрохирург;
• ортопед;
• отоларинголог;
• пульмонолог.

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

• остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
• ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение. 

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

При сужении спинного канала возможно развитие таких патологических процессов:

• нарушение функционирования мочеполовой системы – недержание мочи и кала, проблемы с потенцией у мужчин;
• ухудшение двигательной функции;
• плохая чувствительность конечностей, мышечная слабость.

Кроме этого, ахондроплазия может спровоцировать водянку головного мозга и заболевания со стороны других внутренних органов.

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика. 

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

https://youtube.com/watch?v=hu3ICCipncc%3Frel%3D0

Врачи отмечают, что ахондроплазия, являющаяся наиболее распространенной формой карликовости, требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления заболевания, что позволяет обеспечить пациентам необходимую медицинскую помощь и поддержку. Врачи акцентируют внимание на том, что пациенты с ахондроплазией могут вести полноценную жизнь, однако им часто требуется помощь в адаптации к окружающему миру. Кроме того, медицинские эксперты подчеркивают необходимость психологической поддержки, так как социальные предвзятости могут негативно сказываться на самооценке и психоэмоциональном состоянии таких пациентов. В последние годы наблюдается рост интереса к генетическим исследованиям, что открывает новые горизонты в понимании причин и возможных методов лечения данного состояния.

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость и влияет на рост костей. Мнения людей о данной особенности варьируются. Некоторые считают, что это просто одна из форм разнообразия человеческого тела, подчеркивая, что каждый имеет право на свою индивидуальность. Другие, однако, могут проявлять недопонимание или даже предвзятость, ассоциируя ахондроплазию с ограничениями и трудностями. Важно отметить, что многие люди с этой особенностью ведут полноценную жизнь, достигая успехов в различных сферах — от спорта до искусства. Общественное восприятие постепенно меняется, и все больше людей начинают осознавать, что ахондроплазия — это не недостаток, а часть человеческого разнообразия, требующая уважения и принятия.

Вопрос-ответ

Ахондроплазия. Результат лечения/Achondroplasia. Treatment result

Что означает ахондроплазия?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.

Можно ли вылечить ахондроплазию?

В настоящее время не существует специфических методов лечения, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей, что позволяет достичь роста, обеспечивающего лучшее качество жизни.

Диагноз ахондроплазия

Сколько живут люди с ахондроплазией?

Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения. Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.

Как растут дети с ахондроплазией?

Что такое ахондроплазия Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие конечности.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию об ахондроплазии и ее особенностях. Понимание этого состояния поможет вам лучше справляться с его проявлениями и поддерживать близких, если они имеют эту генетическую особенность.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам для получения профессиональной консультации. Врач-генетик или ортопед может дать полезные рекомендации по лечению и реабилитации, а также помочь в планировании будущего.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду. Важно окружить людей с ахондроплазией вниманием и пониманием, чтобы они чувствовали себя комфортно и уверенно в обществе.

СОВЕТ №4

Занимайтесь физической активностью, подходящей для вашего уровня здоровья. Регулярные упражнения могут помочь улучшить физическую форму и общее самочувствие, а также способствовать социальной интеграции.