Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
При болезни Тея – Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.
Причина болезни Тея – Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.
В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея – Сакса.
Фото детей с болезнью Тея-Сакса
Есть три формы такой патологии:
- Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
- Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
- Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.
О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.
Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея – Сакса проявляет симптомы разного характера.
Читайте также:
Возраст до полугода:
- малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
- снижение зрительного восприятия;
- подергивание глаз;
- повторение очень громких звуков.
От полугода до десяти месяцев:
- снижение активности;
- низкий мышечный тонус;
- малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
- ухудшается зрение;
- снижается слух вплоть до глухоты;
- увеличивается размер головы.
После десяти месяцев:
- развивается слепота;
- отставание в умственном развитии;
- паралич;
- нарушение дыхания, глотания.
Первым симптомом болезни Тея – Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.
После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.
На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.
Основные симптомы болезни Тея-Сакса
При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.
-
Читайте также:
Диагностика болезни Тея – Сакса следующая:
- Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
- Назначается биопсия кожи.
- Анализ крови.
До рождения малыша болезнь Тея – Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.
На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.
Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.
Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:
- Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
- Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.
Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.
https://youtube.com/watch?v=zO8e91ReSvY%3Frel%3D0
Врачи отмечают, что болезнь Тея – Сакса является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток. Это заболевание связано с дефицитом фермента, необходимого для расщепления определенных жиров, что приводит к их накоплению в клетках. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут проявляться в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают задержку в развитии, потерю слуха и зрения, а также неврологические нарушения. Врачи рекомендуют генетическое консультирование для семей, имеющих историю заболевания, чтобы лучше понять риски и возможности профилактики. Несмотря на отсутствие специфического лечения, поддерживающая терапия может улучшить качество жизни пациентов.
Болезнь Тея – Сакса, редкое наследственное заболевание, вызывает множество обсуждений среди медиков и пациентов. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что диагностика может занять много времени, что приводит к чувству безысходности. Семьи, в которых есть заболевшие, объединяются в группы поддержки, где обсуждают не только медицинские аспекты, но и эмоциональные нагрузки.
Некоторые пациенты подчеркивают важность раннего выявления и лечения, так как это может значительно улучшить качество жизни. В то же время, родители детей с этой болезнью говорят о необходимости повышения осведомленности общества и доступности информации. В целом, несмотря на сложности, многие находят поддержку в сообществе, что помогает справляться с вызовами, которые ставит перед ними жизнь.
Вопрос-ответ
Как наследуется болезнь Тея Сакса?
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Другими словами, оно передается по наследству от обоих родителей . Если оба родителя являются носителями поврежденного гена, то с вероятностью в 25% у них родится ребенок с болезнью Тея-Сакса.
Сколько людей заболевают болезнью Тея-Сакса?
Исследователи говорят, что примерно 1 из 320 000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах , имеет болезнь Тея-Сакса. Заболевание наиболее распространено среди людей ашкеназского происхождения. Если рассматривать конкретно людей еврейского происхождения в Соединенных Штатах, то частота рождения, пораженных болезнью Тея-Сакса, составляет около 1 из 3500.
-
Читайте также:
Как это влияет на семью человека с синдромом Тея Сакса?
Как это наследуется. Болезнь Тея-Сакса вызвана проблемой в генах ребенка, из-за которой его нервы перестают работать должным образом. Ребенок может заболеть ею, только если оба родителя имеют этот дефектный ген . Сами родители обычно не имеют никаких симптомов — это называется «носительством».
Какая мутация вызывает болезнь Тея-Сакса?
Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Оно возникает, когда ребенок наследует дефект (мутацию) в гене HEXA от обоих родителей. Генетическое изменение, вызывающее болезнь Тея-Сакса, приводит к дефициту фермента бета-гексозаминидазы А.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на болезнь Тея – Сакса, важно как можно скорее проконсультироваться с врачом-генетиком или неврологом для получения точного диагноза и рекомендаций по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о болезни. Ознакомьтесь с симптомами, стадиями и возможными осложнениями болезни Тея – Сакса. Это поможет вам лучше понять состояние и подготовиться к возможным изменениям в жизни.
СОВЕТ №3
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Заболевание может оказать значительное влияние на психоэмоциональное состояние как пациента, так и его близких. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки для обмена опытом и получения моральной поддержки.
СОВЕТ №4
Следите за новыми исследованиями. Научные исследования в области генетики и лечения болезни Тея – Сакса продолжаются. Подписывайтесь на специализированные медицинские издания и организации, чтобы быть в курсе последних достижений и возможных новых методов лечения.
