Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе. Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.
Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).
Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.
Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую.
Симптомы лёгкой степени:
- после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
- понос водянистого характера;
- вялость;
- малыш отказывается брать грудь;
- гипотрофия;
- кахексия;
- метеоризм;
- постепенное усиление признаков интоксикации;
- раннее появление желтухи (выраженность её может быть различной);
- увеличение печени;
- печёночная недостаточность начинает прогрессировать;
- на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить асцит, цирроз и спленомегалию;
- так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
- двусторонняя катаракта;
- глюкозурия;
- протеинурия;
- гипераминоацидурия.
Симптомы галактоземии у новорождённых
Симптомы галактоземии средней тяжести:
Читайте также:
- рвота;
- желтуха;
- анемия;
- увеличение печени;
- гипотрофия;
- катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
- отказ от груди;
- ребёнок сильно отстаёт в росте и массе;
- речевое развитие заторможено.
Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.
Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, биохимического анализа крови, который покажет недостаточность ферментов в организме.
Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:
- моторная алалия;
- сепсис;
- цирроз печени;
- кровоизлияния в зрительном аппарате;
- аменорея.
Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.
Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:
- биомикроскопия глаза;
- электроэнцефалография;
- биопсия печени;
- УЗИ органов, локализованных в брюшной полости.
Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.
Дополнительно в план лечения могут быть включены:
- Кокарбоксилаза;
- АТФ;
- поливитаминные комплексы;
- оротат калия.
Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.
Врачи отмечают, что галактоземия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Это состояние возникает из-за недостатка фермента, необходимого для переработки галактозы, содержащейся в молочных продуктах. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное вмешательство может существенно снизить риск развития осложнений, таких как повреждение печени, катаракта и нарушения в развитии. Врачи рекомендуют родителям новорожденных проходить скрининг на галактоземию, чтобы обеспечить своевременное лечение и корректировку диеты. Правильное питание, исключающее галактозу, позволяет детям вести полноценную жизнь и развиваться без серьезных ограничений.
Галактоземия — редкое наследственное заболевание, о котором многие люди знают недостаточно. В основном, это состояние связано с нарушением обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молочных продуктах. Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях, обсуждая сложности, связанные с диагностикой и лечением. Многие отмечают, что ранняя диагностика и строгая диета могут значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако, несмотря на это, жизнь с галактоземией требует постоянного контроля и осведомленности. Некоторые семьи создают группы поддержки, чтобы делиться опытом и находить решения для повседневных трудностей. Важно, чтобы общество было более информировано о галактоземии, чтобы поддерживать тех, кто с ней сталкивается.
Вопрос-ответ
Что такое симптомы галактоземия?
Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников.
-
Читайте также:
Что такое галактоза простыми словами?
Галактоза (от греч. Galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.
Как проявляется галактоземия у новорожденных?
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ? Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови.
Что характерно для галактоземии?
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц, в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о галактоземии и ее последствиях. Понимание заболевания поможет вам лучше управлять его проявлениями и принимать обоснованные решения о лечении и диете.
СОВЕТ №2
Следите за диетой и избегайте продуктов, содержащих галактозу. Это включает молочные продукты и некоторые обработанные продукты. Обязательно консультируйтесь с врачом или диетологом для составления безопасного рациона.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские обследования и тесты. Это поможет контролировать состояние здоровья и своевременно выявлять возможные осложнения, связанные с галактоземией.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или сообществам людей с галактоземией. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может дать вам полезные советы и моральную поддержку.
