Синдром Патау

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

• возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
• генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
• половые контакты между родственниками;
• высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Кариотип синдрома Патау

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

• осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
• установление биохимического маркера;
• расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

• биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
• пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
• изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

• УЗИ всех органов;
• КТ мозга;
• консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

• проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
• осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
• тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
• общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
• ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

• по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
• избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
• не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
• не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Синдром Патау, или трисомия 13, вызывает у врачей серьезные опасения из-за его тяжелых последствий для здоровья пациентов. Специалисты отмечают, что данное генетическое заболевание связано с множественными аномалиями, включая пороки сердца, дефекты нервной системы и аномалии органов. Врачи подчеркивают, что большинство новорожденных с синдромом Патау не доживают до одного года, что делает раннюю диагностику и поддержку семьи особенно важными.

Медицинские эксперты акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для родителей, которые могут столкнуться с риском рождения ребенка с этим синдромом. Врачи также подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода в лечении, включая педиатров, кардиологов и неврологов, чтобы обеспечить максимальную поддержку и качество жизни для таких детей и их семей.

Синдром Патау, или трисомия 13, вызывает множество обсуждений среди медиков и родителей. Многие отмечают, что это заболевание, хотя и редкое, имеет серьезные последствия для здоровья ребенка. Люди делятся своими историями о том, как им удалось справиться с диагнозом, и подчеркивают важность ранней диагностики. Некоторые родители говорят о необходимости поддержки и информации, чтобы лучше понять, что ожидает их семью. В то же время, обсуждения часто касаются этических вопросов, связанных с прерыванием беременности при выявлении синдрома. Важно отметить, что несмотря на трудности, многие семьи находят радость и смысл в каждом моменте, проведенном с детьми, страдающими от этого синдрома.

Вопрос-ответ

Синдром Патау – механизм развития, причины, клинические проявления

Как проявляется синдром Патау?

Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).

Сколько живут люди с синдромом Патау?

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года) . Оставшиеся в живых страдают глубокой степенью умственной отсталости.

Трисомия 13 (Синдром Патау)

На каком сроке виден синдром Патау?

Кроме НИПТ, некоторые физические признаки синдрома Патау могут быть замечены во время скрининга в середине беременности ( 18-21 неделя беременности ). Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.

Чем отличается синдром Эдвардса от синдрома Патау?

Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.

Синдром Патау

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Патау, чтобы лучше понять его симптомы и последствия. Это поможет вам быть более подготовленными к общению с врачами и принятию решений о лечении.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам, таким как генетики и педиатры, для получения профессиональной оценки и рекомендаций. Они могут предложить вам индивидуальный план наблюдения и лечения для вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с группами поддержки и сообществами, где вы можете обмениваться опытом с другими семьями, столкнувшимися с синдромом Патау. Это может помочь вам не чувствовать себя одинокими в вашей ситуации.

СОВЕТ №4

Не забывайте заботиться о своем эмоциональном состоянии. Столкновение с диагнозом может быть тяжелым, поэтому важно находить время для себя и обращаться за помощью к психологам или консультантам, если это необходимо.