Синдром Бругада

Синдром Бругада – это наследственная патология, которая связана с мутациями гена третей хромосомы SCN5A. Вследствие этого происходит нарушение в обмене веществ сердечной ткани, вызывая тахикардию, аритмию, обмороки и беспричинную мгновенную смерть.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, что характеризуется нарушением сердечной работоспособности. Заболевание получило свое название после исследований бельгийских кардиологов в 1992 году.

На сегодня доказано, что болезнь имеет аутосомно-доминантный механизм передачи по наследству. Чаще всего встречается у мужской половины населения в 30-45 лет. Частота заболеваний составляет примерно один случай на десять тысяч человек.

Все неустановленные случаи смерти, которые связаны с сердцем, но без диагностируемых причин, считаются проявлением такой болезни, как синдром Бругада. Специфические диагностические критерии отсутствуют.

Учитывая малоизученность заболевания, оно плохо выявляется, а поставить правильный диагноз порой не могут даже после смерти пациента: указывают не причину, а следствие – острая сердечная недостаточность. Лечение назначается врачом в индивидуальном порядке.

Еще двадцать лет назад выделяли следующие причины возникновения такого заболевания:

• всевозможные сердечные патологии и болезни;
• инфаркт миокарда;
• наследственность;
• нарушения в работе центральной нервной системы;
• проблемы с обменом веществ;
• на фоне приема лекарственных средств;
• чрезмерные физические нагрузки;
• наркотическая зависимость;
• мутация генов.

В результате тщательного и кропотливого исследования в области «дефектных» генов, в наше время сделали вывод, что это и является основной причиной.

Обнаружили несколько генов (3, 10, 11, 12, 19), с которыми и происходит мутация, поэтому синдром Бругада (СБ) считается врожденной патологией. В большинстве своем патология имеет наследственный характер по доминантному признаку.

Мутированный ген 3-й хромосомы отвечает за работу натриевых каналов и белков, то есть непосредственно влияет на работу сердечной мышцы.

Дело в том, что миоциты являются «транспортным средством» для распространения натрия и калия по всему организму, а для качественной транспортировки они вырабатывают специальный белок. Если же работа миоцитов нарушается, то в клетки не поступают полезные элементы, в результате чего нарушается их работоспособность (сокращаемость и расслабляемость), что приводит к нарушению функционирования сердца. Сильнее всего это отражается на состоянии правого желудочка, где локализуется основной очаг, что способствует возникновению приступов.

Также СБ вызывает проблемы с работой нервной системы: приступы чаще всего происходят во сне, так как нервная система успокаивается и расслабляется.

Классифицируют патологию по шести обнаруженным аномалиям в геноме.

Выделяют следующие типы:

• BrS-1 – происходит мутация гена SCN5A , что относится к 3 хромосоме и влияет на возникновение наследственных заболеваний сердца;
• BrS-2 – мутирует ген GPD1L – также относится к 3 хромосоме и отвечает за работу натриевых каналов;
• BrS-3 – изменяется ген CACNA1C – находится в 12 хромосоме, отвечает за кальциевые каналы, есть в кардиомиоцитах;
• BrS-4 – изменяется ген CACNB2 – относится к 10 хромосоме;
• BrS-5 – мутация в гене SCN4B, что находится в 11 хромосоме, занимается кодированием белка;
• BrS-6 – дефект затрагивает ген SCN1B в 19 хромосоме, затрагивает натриевые каналы.

Наследование данной патологии наблюдается только в 25% всех случаев. Причины, по которым встречается данная аномалия у мужчин, не установлены, исследования продолжаются. На данный момент доказаны изменения только в 6 генах.

Согласно Международной классификации заболеваний МКБ-10, синдром Бругада (СБ) имеет код I 42,8, входит в подгруппу «Другие кардиомиопатии».

В основном приступы возникают вечером или ночью, когда мышцы расслабляются, сердечный ритм уменьшается, но бывают случаи приступов и при физической нагрузке, когда сердцебиение учащается.

Симптомы синдрома Бругада следующие:

• сердце работает со сбоями;
• бледность кожных покровов;
• обморочные состояния с судорогами;
• нехватка воздуха;
• состояние слабости.

Если вовремя не оказать помощь больному, то возникает внезапная смерть: сердце перестает работать, останавливается дыхание, расширяются зрачки. Патология при первой же симптоматике требует качественного лечения.

Основными клиническими признаками считаются: тахикардия и фибрилляция желудочков, также болезнь сопровождается наджелудочковой тахиаритмией и фибрилляцией предсердий.

Диагностика заболевания включает в себя:

• ЭКГ – смотрят, как изменяется ST-сегмент, на этом основании выделяют 3 типа ЭКГ;
• проводится молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить дефектные гены у больного, нередко берется анализ и у ближайшего родственника, если у него было выявлено заболевание;
• используется холтеровское мониторирование – это электрокардиография, при которой изучается суточная активность сердца с помощью портативного устройства – не имеет противопоказаний и не вызывает побочных эффектов.

Диагностическими критериями определения заболевания на ЭКГ считаются:

• пароксизмальные и синкопальные состояния в полной форме заболевания;
• отмечаются характерные изменения на ЭКГ в клинических вариантах – с приступами и без синкопальных состояний.

Синдром Бругада на ЭКГ

При подозрении на такое заболевание необходимо выяснить всю сопутствующую симптоматику: чем больше собрано информации и проведено исследований, тем точнее будет дальнейшее лечение.

Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:

• Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
• Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.

Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.

Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:

• все виды тахикардии;
• сердечная астма;
• кардиогенный шок;
• нарушения в головном мозге;
• остановка сердца.

Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.

Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

• соблюдение диеты;
• избегать стрессовых состояний;
• не допускать переохлаждения и перегрева;
• принимать аритмические средства;
• не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
• алкоголь и курение под запретом;
• не злоупотреблять физическими нагрузками.

Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.

Синдром Бругада вызывает значительное беспокойство среди медицинского сообщества. Врачи отмечают, что это наследственное заболевание сердца, характеризующееся специфическими изменениями на электрокардиограмме и высоким риском внезапной сердечной смерти. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как многие пациенты могут не испытывать никаких симптомов. Регулярные обследования и генетическое тестирование могут помочь выявить предрасположенность к этому синдрому. Врачи также рекомендуют пациентам с установленным диагнозом избегать определенных факторов риска, таких как употребление алкоголя и некоторые медикаменты, которые могут усугубить состояние. В целом, комплексный подход к лечению и наблюдению за пациентами с синдромом Бругада является ключевым для снижения вероятности серьезных осложнений.

Синдром Бругада — это редкое, но серьезное заболевание, которое вызывает беспокойство у многих людей. В социальных сетях и форумах можно встретить множество обсуждений, где пациенты и их близкие делятся своими историями. Многие говорят о том, как важно своевременно диагностировать это состояние, так как оно может привести к внезапной сердечной смерти. Люди отмечают, что знание о наличии синдрома помогает им лучше контролировать свое здоровье и избегать потенциально опасных ситуаций. Некоторые делятся опытом обращения к кардиологам и важностью регулярных обследований. Также часто звучит призыв к повышению осведомленности о синдроме, чтобы больше людей знали о его симптомах и рисках. В целом, обсуждения вокруг Синдрома Бругада подчеркивают необходимость поддержки и информации для тех, кто столкнулся с этой проблемой.

Вопрос-ответ

Синдром Бругада

Как проявляется синдром Бругада?

Для синдрома Бругада характерным симптомом является состояние синкопального вида, а также ВСС. Почти у больных, у которых произошла внезапная смерть, в анамнезе наблюдались синкопальные приступы. При тяжелом случае заболевания случаются обмороки с сопровождением судорог.

Какие характерные изменения ЭКГ для синдрома Бругада?

Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.

Living with Brugada syndrome

Как исключить синдром Бругада?

При подозрении на синдром Бругада необходимо собрать семейный анамнез и электрокардиографическую трассировку, а также провести другие кардиологические исследования, включая эхокардиограмму (чтобы исключить наличие какого-либо заболевания сердца).

Что нельзя при синдроме Бругада?

Пациенты должны избегать употребления психоактивных веществ, особенно кокаина, а также чрезмерного употребления алкоголя, которые являются аритмогенными при синдроме Бругада (обновленный список см.

СИНДРОМ БРУГАДА И TAMBACOR TEST

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний или вы испытываете симптомы, такие как обмороки или учащенное сердцебиение, важно пройти обследование у кардиолога. Синдром Бругада может быть выявлен с помощью ЭКГ и других тестов.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Бругада. Понимание этого состояния поможет вам и вашим близким быть более осведомленными о возможных рисках и методах профилактики. Чтение научных статей и консультации с медицинскими специалистами могут быть очень полезными.

СОВЕТ №3

Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек, таких как курение и чрезмерное употребление алкоголя, могут помочь снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний, включая синдром Бругада.

СОВЕТ №4

Обсудите с врачом возможность установки кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Если у вас диагностирован синдром Бругада, ваш врач может рекомендовать ИКД для предотвращения серьезных аритмий и повышения безопасности в повседневной жизни.