Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.
Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.
Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.
Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.
Чаще всего происходят мутации в следующих генах:
- DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
- DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.
Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.
У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.
Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.
Читайте также:
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:
- обратном расположении легких;
- обратном расположении и сердца, и легких;
- обратном расположении всех внутренних органов.
Заболевание может иметь две стадии развития:
- острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
- стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.
Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до пневмонии.
Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.
Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения бронхита, синуситов, могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.
Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:
- ребенок отстает в физическом развитии;
- сильное потоотделение, головные боли;
- кашель с гноем;
- затруднения в дыхании через нос;
- гнойные выделения из носа;
- возникновение полипов в носу;
- хронические воспаления ушей;
- нарушается кровообращение.
Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.
-
Читайте также:
При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.
Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:
- сдаются анализы крови;
- проводится иммунограмма;
- делается рентгенография;
- проводится бронхоскопия, бронхография;
- берется биопсия из трахеи и слизистой.
Биопсия бронхоскопом
В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.
Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:
- назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
- выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
- применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
- проведении физиотерапевтических мероприятий.
В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.
Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:
- вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
- проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
- проблемы с нервной системой;
- пневмония;
- появление хронических воспалений в бронхах.
Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.
-
Читайте также:
Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:
- укреплять иммунную систему;
- принимать противовирусные средства;
- заниматься спортом.
Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.
https://youtube.com/watch?v=lzeVBdEdM0U%3Frel%3D0
Синдром Картагенера представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномалии в структуре ресничек и жгутиков клеток. Врачи подчеркивают, что это состояние может приводить к хроническим респираторным инфекциям, нарушению функции легких и бесплодию. Основной проблемой является недостаточная осведомленность о синдроме, что затрудняет его раннюю диагностику. Специалисты отмечают, что пациенты часто обращаются за помощью только на поздних стадиях заболевания, когда возникают серьезные осложнения. Лечение обычно включает в себя симптоматическую терапию и регулярное наблюдение, однако важно, чтобы врачи были внимательны к симптомам и проводили генетическое тестирование при наличии подозрений на синдром. В целом, комплексный подход к лечению и поддержка пациентов играют ключевую роль в улучшении качества жизни людей с этим заболеванием.
Синдром Картагенера — редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномалии в структуре дыхательных путей и других органов. Люди, страдающие этим синдромом, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Многие отмечают, что сталкиваются с хроническими респираторными заболеваниями, что значительно ухудшает качество жизни. Некоторые пациенты подчеркивают важность ранней диагностики и поддержки со стороны врачей, так как это позволяет лучше управлять симптомами. В то же время, обсуждая свои проблемы, они находят единомышленников, что помогает справляться с эмоциональными трудностями. В целом, общественное мнение о синдроме формируется через личные истории, которые подчеркивают необходимость повышения осведомленности о данном заболевании.
Вопрос-ответ
Какие проявления характерны для синдрома картагенера?
Характерно сочетание полного или неполного обратного расположения органов (декстрокардия – сердце справа), синуситов и бронхоэктазов. Отмечаются хронические риниты, отиты, пневмосклероз, поликистоз. Вторично развиваются аносмия, полипы носовой полости, снижение слуха.
Что такое синдром неподвижных ресничек?
В обзорной статье дается современное представление о первичной цилиарной дискинезии (синдроме «неподвижных ресничек») и ее частном варианте – синдроме Картагенера – генетически детерминированной патологии, приводящей к хроническому воспалительному поражению респираторного тракта, органов слуха и нарушению фертильной
https://youtube.com/watch?v=lzeVBdEdM0U
Какой порок сердца наблюдается при синдроме Картагенера?
Синдром Картагенера состоит из декстрокардии , которая может быть изолированной или ассоциированной с другими сердечными пороками, бронхоэктазами и рецидивирующим синуситом. Он считается аутосомно-доминантным, но с низким риском передачи потомству.
Каким образом синдром Картагенера вызывает бесплодие?
ВВЕДЕНИЕ. Синдром Картагенера включает классическую триаду situs inversus, бронхоэктазы и рецидивирующий синусит. Пациенты-мужчины с этим синдромом почти всегда бесплодны из-за неподвижных сперматозоидов . Неподвижность обусловлена различными ультраструктурными дефектами в респираторных ресничках и хвостике сперматозоида.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу при первых признаках заболевания. Если у вас есть симптомы, такие как хронический кашель, частые инфекции дыхательных путей или проблемы с дыханием, важно как можно скорее проконсультироваться с врачом для диагностики и назначения лечения.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские осмотры. Люди с синдромом Картагенера могут иметь повышенный риск развития легочных инфекций и других осложнений. Регулярные проверки помогут выявить проблемы на ранней стадии и предотвратить серьезные последствия.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения могут значительно улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений, связанных с синдромом Картагенера.
СОВЕТ №4
Обсудите с врачом возможности генетического консультирования. Поскольку синдром Картагенера имеет наследственный характер, важно понимать риски и возможности для будущих поколений, а также получить поддержку и информацию о заболевании.
