Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний — инсульта, инфаркта миокарда. Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.
Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: атеросклероза, остеопороза, катаракты. Приводит к летальному исходу.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.
При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.
Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.
Детская прогерия симптомы имеет следующие:
- маленький рост;
- отсутствие подкожной клетчатки;
- расширенная вена под кожей;
- несоразмерно большой череп;
- отсутствие волос на голове;
- плохое физическое развитие;
- большие глаза;
- дефекты зубов;
- «килевидная грудь»;
- высокий голос.
Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии — появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.
Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:
Читайте также:
- ранняя седина и облысение;
- появление старческих морщин в молодом возрасте;
- пигментация, сухость кожи;
- фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
- голос становится глухим.
Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются трофические язвы на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, плоскостопие. Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».
При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, сахарный диабет. В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.
Фото детей, страдающих прогерией
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается ишемическая болезнь, инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование тромба, который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.
Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:
- «Аторвастатин Пфайзер»;
- «Липофен»;
- «Розувастатин Сандоз»;
- «Симвастатин»;
- «Эпадол-нео».
Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.
При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:
- «Кардиомагнил»;
- «Варфарин орион»;
- «Гепарин»;
- «Ипатон».
Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.
-
Читайте также:
Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.
Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.
https://youtube.com/watch?v=Sv5zn94TIyQ%3Frel%3D0
Врачи, занимающиеся изучением прогерии, подчеркивают, что это редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение у детей. По их мнению, ключевым аспектом является ранняя диагностика, которая может значительно улучшить качество жизни пациентов. Специалисты отмечают, что несмотря на тяжелые симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания и остеопороз, многие дети с прогерией обладают высокой интеллектуальной способностью и активной социальной жизнью. Врачи также акцентируют внимание на важности поддержки со стороны семьи и общества, что может помочь детям адаптироваться к их состоянию. Исследования продолжаются, и медики надеются на разработку эффективных методов лечения, которые смогут замедлить прогрессирование болезни и улучшить жизнь пациентов.
Прогерия — редкое генетическое заболевание, которое вызывает ускоренное старение у детей. Люди, узнавшие о прогерии, часто испытывают смешанные чувства: от сострадания до удивления. Многие восхищаются стойкостью и жизненной энергией детей с этим заболеванием, которые, несмотря на трудности, продолжают радоваться жизни. В социальных сетях активно обсуждаются истории таких детей, их достижения и мечты. Это помогает повысить осведомленность о прогерии и поддержать семьи, столкнувшиеся с этой проблемой. Некоторые исследователи и врачи подчеркивают важность научных исследований, направленных на понимание механизмов старения, что может привести к новым открытиям в медицине. Общество также начинает осознавать, что такие дети нуждаются не только в медицинской помощи, но и в любви, поддержке и принятии.
Вопрос-ответ
Сколько лет живут с прогерией?
Следует отметить, что заболевания, характерные для нормального процесса старения (катаракта, опухоли, сахарный диабет), встречаются при прогерии крайне редко. Прогноз для жизни неблагоприятный: продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12-13, 5 года [1, 4, 5, 7, 10].
Почему возникает прогерия?
Причина детской прогерии — мутация гена LMNA. Ген кодирует белок ламин А, который входит в состав ядерной оболочки, обеспечивая ее прочность. В результате мутации образуется более короткий преламин А с измененными функциями. Ядро неспособно сохранять свою целостность, потому клетка погибает.
Сколько детей с прогерией в России?
Диагноз «прогерия» — болезнь преждевременного старения — Астемиру поставили только в 2021 году, когда ему исполнилось уже пять лет. В Кабардино-Балкарии с таким заболеванием он единственный, в России — один из четырех. А всего в мире детей с прогерией около 140.
Как выявить прогерию?
Задержку роста (например, низкий рост, позднее прорезывание зубов)Черепно-лицевые аномалии (например, черепно-лицевая диспропорция, микрогнатия, крючковатый нос, макроцефалия, большой родничок)Ещё
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о прогерии и ее симптомах. Понимание этого редкого заболевания поможет вам лучше осознать, с чем сталкиваются дети и их семьи, а также повысит вашу осведомленность о проблемах, связанных с прогерией.
СОВЕТ №2
Поддержите исследования и организации, занимающиеся прогерией. Ваши пожертвования или участие в мероприятиях могут помочь в финансировании научных исследований и улучшении качества жизни детей с этим заболеванием.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Будьте внимательны к языку и стереотипам. Избегайте использования уничижительных терминов и старайтесь говорить о прогерии с уважением, чтобы не усугублять стигматизацию людей, страдающих от этого заболевания.
СОВЕТ №4
Если у вас есть возможность, познакомьтесь с семьями, затронутыми прогерией. Это может помочь вам лучше понять их опыт и потребности, а также создать поддержку и сообщество вокруг них.
