Синдром Ретта

Синдром Ретта – это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остаётся открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя умственную отсталость, искривление позвоночника и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретённых навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует – для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приёме лекарственных препаратов.

Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим учёным – Б. Хагбергом.

На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространённым, поскольку диагностируется у 1 ребёнка примерно на 10 тысяч новорождённых. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.

Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.

Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при синдроме Клайнфельтера – в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.

Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:

• синдром Луба;
• врождённая энцефалопатия.

Однако принято считать, что такие состояния относятся к нетипичным вариантам протекания синдрома Ретта.

Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

• 1 стадия – начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
• 2 стадия – отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как энцефалит. Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
• 3 стадия – охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
• 4 стадия – проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Дети, рождённые с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:

• постоянно пониженную температуру тела;
• обильную потливость ладоней и стоп;
• бледность кожи;
• трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.

Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:

• отставанием в росте;
• непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
• задержкой моторики и речи;
• поздним началом самостоятельной ходьбы;
• судорожными припадками;
• частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
• срыгиванием;
• быстрым и поверхностным дыханием;
• многократным повторением одних и тех же движений.

Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии её прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название – стагнация, принято считать:

• недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
• медленный рост рук и ног;
• ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
• снижение активности;
• отсутствие интереса к игрушкам;
• приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.

При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.

Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап – регресс, который включает в себя следующие признаки:

• утрата ранее приобретённых умений – если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
• невозможность контролировать движение рук – ребёнок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
• беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
• эпилептические припадки;
• расстройство сна;
• нарушение ритма дыхания – от учащения до внезапной остановки;
• изменения координации движений.

Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна – у одних детей они появляются за несколько недель, у других – постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.

После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:

• нормализацию эмоционального фона и сна;
• прогрессирование умственных нарушений;
• учащение припадков эпилепсии;
• усугубление расстройств двигательной функции;
• сохранение гипотонуса мышц.

После того как ребёнок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга – фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.

Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:

• возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжёлом течении отмечается полное обездвиживание;
• деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
• отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
• снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
• частые судороги;
• сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.

Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.

Синдром Ретта у девочки

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

• ознакомиться с историей болезни пациента – для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
• собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
• провести тщательный неврологический осмотр – сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
• детально опросить родителей больного – для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

• МРТ головного мозга;
• электроэнцефалограмма;
• УЗИ внутренних органов.

Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:

• противоэпилептических средств;
• противосудорожных препаратов;
• ноотропных веществ;
• снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

• лечебный массаж;
• курс ЛФК;
• физиотерапевтические процедуры.

Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребёнка с подобным диагнозом необходимо:

• вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
• следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
• парам, решившим завести ребёнка, пройти консультацию у генетика.

Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза – снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.

Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне инсульта.

https://youtube.com/watch?v=sf7w5FGmB2g%3Frel%3D0

Синдром Ретта вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее девочек, приводит к серьезным нарушениям в развитии и функции мозга. Симптомы, такие как потеря речевых навыков, двигательных функций и развитие аутистических черт, делают диагностику и лечение сложными задачами. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления синдрома, что может помочь в разработке индивидуальных программ реабилитации. Многочисленные исследования показывают, что комплексный подход, включающий физиотерапию, трудотерапию и поддержку семьи, может значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи призывают к повышению осведомленности о синдроме Ретта, чтобы обеспечить лучшую поддержку для детей и их семей.

Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое в основном затрагивает девочек. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто описывают его как сложный и многогранный недуг. Родители, чьи дети страдают от синдрома, делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на повседневную жизнь. Многие отмечают, что первоначальная радость от развития ребенка сменяется тревогой и неопределенностью, когда появляются первые признаки задержки в развитии.

Сложности в коммуникации и двигательной активности становятся основными темами обсуждений. Однако, несмотря на трудности, родители находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами. Важно отметить, что общество постепенно начинает осознавать значимость синдрома Ретта, что способствует повышению информированности и улучшению условий для таких детей. Люди также подчеркивают необходимость научных исследований и разработки новых методов лечения, чтобы улучшить качество жизни тех, кто страдает от этого синдрома.

Вопрос-ответ

Непростые диагнозы простым языком – Синдром Ретта

Как понять, что у ребенка синдром Ретта?

Хаотичность в движениях рук и утрата ловкости, резкое замедление роста, тремор и мышечные судороги, нарушение согласованности и моторики движений, возникновение проблем с дыханием и пищеварением.

Сколько живут с синдромом ретта?

Пациенты с данной патологией при соответствующем уходе могут иметь продолжительность жизни до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них достаточно высок. Заключение. Синдром Ретта относится к редким заболеваниям, проявляется утратой ранее сформированных двигательных и речевых навыков.

Синдром Ретта

Как вылечить синдром Ретта?

На данный момент синдром Ретта невозможно вылечить. Поэтому под его лечением подразумевают реабилитацию с участием психотерапевта, невролога и логопеда и физиотерапию.

Как диагностировать синдром Ретта?

Диагностика синдрома Ретта точную диагностическую информацию дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций . Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики генетических заболеваний.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть синдром Ретта, важно как можно скорее обратиться к педиатру или неврологу. Раннее диагностирование и вмешательство могут значительно улучшить качество жизни ребенка.

СОВЕТ №2

Поддерживайте коммуникацию. Используйте альтернативные методы общения, такие как жесты, картинки или специальные устройства, чтобы помочь ребенку выразить свои мысли и чувства. Это может снизить уровень стресса и улучшить взаимодействие с окружающими.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте вашему ребенку безопасное и комфортное пространство для игры и обучения. Убедитесь, что в окружении нет опасных предметов, и используйте адаптированные игрушки, которые помогут развивать моторные навыки.

СОВЕТ №4

Ищите поддержку. Присоединяйтесь к группам поддержки для родителей детей с синдромом Ретта. Общение с другими родителями может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку, а также помочь справиться с трудностями, связанными с уходом за ребенком.